Sebuah penelitian internasional terbaru berhasil menyusun “peta raksasa” yang menghubungkan lebih dari 8.000 relasi sebab-akibat antarpenyakit.
Ringkasan:
- 8.191 relasi sebab-akibat antara 1.860 penyakit berhasil dipetakan lewat analisis literatur ilmiah dan data pasien dari UK Biobank.
- Penelitian ini memperkuat akurasi skor risiko genetik, terutama ketika beberapa penyakit saling berhubungan dalam satu rantai sebab-akibat.
- Metode ini juga membantu memahami efek berantai genetik—bagaimana satu gen bisa memicu satu penyakit yang kemudian menyebabkan penyakit lain.
DENGAN menganalisis jutaan publikasi ilmiah dan data pasien nyata, para ilmuwan kini bisa memahami rantai penyebab yang membuat satu penyakit memicu munculnya penyakit lain.
Kita semua tahu bahwa merokok bisa menyebabkan kanker paru, atau diabetes bisa menyebabkan kebutaan. Tapi bagaimana jika kita bisa menggambarkan seluruh hubungan sebab-akibat antarpenyakit dalam satu jaringan besar?
Itulah yang dilakukan para peneliti dalam studi yang dipublikasikan di jurnal Bioinformatics.
Mereka berhasil mengembangkan metode otomatis untuk menambang data dari ribuan publikasi medis, guna mengidentifikasi hubungan langsung antarpenyakit.
Tak hanya melihat penyakit yang sering muncul bersamaan (komorbiditas), para ilmuwan fokus pada pernyataan eksplisit bahwa satu penyakit menyebabkan penyakit lainnya.
Hasilnya, lebih dari 8.000 relasi sebab-akibat yang membentuk sebuah peta besar penyakit dunia.
Ambil contoh diabetes tipe 2. Penyakit ini bisa menyebabkan kadar gula tinggi (hiperglikemia), yang bisa memicu kerusakan pembuluh darah kecil (mikroangiopati).
Hal tersebut bisa berujung pada retinopati diabetik alias gangguan penglihatan. Nah, dengan memahami urutan ini, dokter bisa lebih siap mengantisipasi dan mencegah komplikasi sejak dini.
Untuk memastikan temuan ini bukan hanya teori, para peneliti mencocokkannya dengan data nyata dari UK Biobank, yang berisi informasi kesehatan lebih dari 500.000 orang.
Mereka melihat apakah urutan diagnosa di dunia nyata sesuai dengan pola sebab-akibat yang mereka temukan.
Hasilnya menguatkan bahwa peta hubungan penyakit ini memang akurat dan relevan dengan kondisi pasien sesungguhnya.
Menariknya, peta penyakit ini kemudian diubah ke dalam struktur matematis bernama Directed Acyclic Graph (DAG)—semacam grafik alur yang menunjukkan arah hubungan tanpa loop.
Ini memungkinkan para peneliti melakukan inferensi kausal, yaitu analisis untuk memahami sebab-akibat sejati (bukan sekadar korelasi).
Ketika peta penyakit ini digabungkan dengan skor risiko genetik—yaitu prediksi kemungkinan seseorang terkena penyakit berdasarkan DNA mereka—hasilnya jauh lebih akurat.
Misalnya, skor risiko untuk penyakit jantung menjadi lebih tepat ketika dikombinasikan dengan risiko penyakit yang bisa menyebabkan atau disebabkan olehnya.
Menelusuri akar masalahnya
Salah satu masalah umum dalam genetika adalah pleiotropi, di mana satu varian genetik tampak memengaruhi banyak penyakit yang terlihat tak berhubungan.
Namun, dengan pendekatan ini, para peneliti menemukan bahwa efek tersebut sebenarnya bisa dijelaskan lewat rantai sebab-akibat. Artinya, gen tersebut mungkin hanya memicu satu penyakit, yang lalu menyebabkan penyakit-penyakit lainnya.
Dengan pemahaman ini, pengobatan bisa diarahkan untuk menyerang akar masalah, bukan hanya gejala yang muncul belakangan.
Semua data—mulai dari kamus penyakit, jaringan hubungan sebab-akibat, hingga grafik penyakit lengkap—disediakan secara terbuka di GitHub.
Hal ini memungkinkan peneliti lain di seluruh dunia untuk mengembangkan metode ini lebih lanjut, atau bahkan menciptakan alat diagnosis baru yang lebih presisi.
Jadi, penyakit ternyata saling berhubungan lebih kompleks dari yang kita kira.
Dengan memetakan hubungan sebab-akibat antarpenyakit, ilmuwan kini punya alat baru untuk memahami kesehatan secara menyeluruh, meningkatkan prediksi risiko.
Pada akhirnya, hal tersebut bisa membuka jalan bagi pengobatan yang lebih cerdas dan personal.
Sumber: Study Finds - Scientists link 8,000+ diseases in one giant web
Posting Komentar