Peneliti menemukan gen GRIN2A sebagai gen pertama yang dapat langsung menyebabkan gangguan mental tanpa kombinasi faktor genetik lain.
Ilustrasi: FreepikRingkasan
- Gen GRIN2A terbukti dapat langsung menyebabkan gangguan mental tanpa perlu kombinasi banyak gen.
- Gejala muncul lebih awal, bahkan sejak masa kanak-kanak, dan kadang tanpa gejala lain seperti epilepsi.
- Suplemen tertentu menunjukkan potensi meredakan gejala dengan mengaktifkan reseptor NMDA.
PENEMUAN baru dari tim ilmuwan di Jerman mengubah cara kita memahami asal-usul gangguan mental. Hanya satu gen bisa menyebabkan gangguan mental.
Selama ini, para ahli meyakini bahwa kondisi seperti skizofrenia, depresi, atau gangguan kecemasan muncul akibat interaksi banyak gen sekaligus. Namun, studi mereka menunjukkan tidaklah demikian.
Satu gen, GRIN2A, dapat berdiri sendiri sebagai penyebab gangguan mental. Tak hanya menantang teori lama, temunuan ini juga membuka jalan bagi pendekatan diagnosis dan pengobatan yang jauh lebih presisi.
Menurut laporan World Health Organization (WHO), sekitar satu dari tujuh penduduk dunia pernah hidup dengan gangguan mental pada tahun 2021, dengan kecemasan dan depresi menjadi yang paling umum.
Faktor genetik sudah lama diketahui berperan besar, terutama jika seseorang memiliki kerabat dekat dengan kondisi serupa.
Namun hingga kini, ilmuwan belum pernah menemukan satu gen yang berdiri sendiri cukup kuat memicu gangguan mental.
Itulah sebabnya temuan yang dipimpin Profesor Johannes Lemke, Direktur Institute of Human Genetics di University of Leipzig Medical Center, menjadi titik balik penting.
“GRIN2A adalah gen pertama yang terbukti dapat menyebabkan gangguan mental secara langsung,” kata Lemke. “Ia berbeda dari pola poligenik yang selama ini diasumsikan.”
Dalam penelitian ini, para ilmuwan menganalisis data dari 121 individu yang memiliki variasi genetik pada GRIN2A. Hasilnya membingungkan sekaligus membuka mata.
Variasi tertentu terkait bukan hanya dengan skizofrenia, tetapi juga bentuk gangguan mental lain, dan semuanya muncul lebih dini, kadang sejak masa kanak-kanak.
Biasanya, gangguan mental yang terkait faktor genetik baru tampak di usia dewasa muda. Namun pada kasus GRIN2A, gejala datang bertahun-tahun lebih awal.
Menariknya, sebagian pasien hanya menunjukkan gejala psikiatri tanpa epilepsi atau hambatan intelektual, meski kedua kondisi tersebut umumnya terkait dengan gangguan pada gen yang sama.
GRIN2A berperan dalam mengatur aktivitas sel saraf melalui reseptor NMDA, komponen penting dalam sistem komunikasi otak.
Variasi pada gen ini dapat melemahkan fungsi reseptor, membuat sinyal antar neuron menjadi kurang optimal.
Bersama Dr. Steffen Syrbe dari Heidelberg Medical Faculty, para peneliti menemukan bahwa gangguan ini punya implikasi klinis.
Ketika pasien diberi L-serine, sebuah suplemen yang meningkatkan aktivitas reseptor NMDA, gejala psikiatri mereka menunjukkan perbaikan.
L-serine sendiri telah lama diteliti sebagai kandidat terapi untuk gangguan neurologis tertentu, dan temuan ini menambah bobot bukti bahwa pendekatan molekuler dapat membantu pengobatan kondisi psikiatri.
Beberapa riset sebelumnya, misalnya studi di Nature Communications (2023), juga menyoroti peran reseptor NMDA dalam skizofrenia, sehingga hasil terbaru ini selaras dengan tren penelitian global.
Kerja sama antara Lemke dan Syrbe berlangsung hampir 15 tahun, mencakup klinik dan laboratorium.
Selama itu, Lemke membangun registri internasional terbesar berisi pasien GRIN2A, sebuah basis data yang memungkinkan analisis komprehensif pada skala yang belum pernah dilakukan sebelumnya.
Inilah fondasi yang akhirnya mengantar mereka pada temuan monumental ini.
Penemuan GRIN2A sebagai gen penyebab tunggal gangguan mental membuka ruang baru dalam penelitian neurogenetika.
Bukan tidak mungkin, di masa depan, diagnosa psikiatri akan disokong pemeriksaan genetik detail sehingga terapi bisa disesuaikan dengan profil biologis masing-masing pasien—sebuah langkah menuju psikiatri presisi.
Disadur dari Science Daily.
إرسال تعليق